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Características
Características associadas a NECTIN4
nectin cell adhesion molecule 4
A Human Phenotype Ontology associa 19 características a NECTIN4, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the integument
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Sempre |
| Hair loss | Sempre |
| Absent facial hair | Não registado |
| Coarse hair | Não registado |
| Ectodermal dysplasia | Não registado |
| Patchy baldness | Não registado |
| Small nail | Não registado |
| Underdeveloped toenails | Não registado |
Abnormality of head or neck
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Cone shaped tooth | Não registado |
| Sparse eyelashes | Não registado |
| Sparse scalp hair | Não registado |
| Thin dental enamel | Não registado |
| Widely spaced teeth | Não registado |
Abnormality of limbs
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Sempre |
| Webbed 4th-5th toes | Frequente (30–79%) |
| Webbed index through ring fingers | Frequente (30–79%) |
| Palmar hyperkeratosis | Não registado |
| Webbed fingers | Não registado |
Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Heat intolerance | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a NECTIN4 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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