Caractéristiques

Caractéristiques liées à NECTIN4

nectin cell adhesion molecule 4

La Human Phenotype Ontology associe 19 caractéristiques à NECTIN4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Flattened and twisted hair	Toujours
Hair loss	Toujours
Absent facial hair	Non signalé
Coarse hair	Non signalé
Ectodermal dysplasia	Non signalé
Patchy baldness	Non signalé
Small nail	Non signalé
Underdeveloped toenails	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cone shaped tooth	Non signalé
Sparse eyelashes	Non signalé
Sparse scalp hair	Non signalé
Thin dental enamel	Non signalé
Widely spaced teeth	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Webbed skin of 2nd-3rd toes	Toujours
Webbed 4th-5th toes	Souvent (30–79 %)
Webbed index through ring fingers	Souvent (30–79 %)
Palmar hyperkeratosis	Non signalé
Webbed fingers	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Heat intolerance	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à NECTIN4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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