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Merkmale
Mit NECTIN4 verknüpfte Merkmale
nectin cell adhesion molecule 4
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 19 Merkmale mit NECTIN4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Flattened and twisted hair | Immer |
| Hair loss | Immer |
| Absent facial hair | Nicht erfasst |
| Coarse hair | Nicht erfasst |
| Ectodermal dysplasia | Nicht erfasst |
| Patchy baldness | Nicht erfasst |
| Small nail | Nicht erfasst |
| Underdeveloped toenails | Nicht erfasst |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Cone shaped tooth | Nicht erfasst |
| Sparse eyelashes | Nicht erfasst |
| Sparse scalp hair | Nicht erfasst |
| Thin dental enamel | Nicht erfasst |
| Widely spaced teeth | Nicht erfasst |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Webbed skin of 2nd-3rd toes | Immer |
| Webbed 4th-5th toes | Häufig (30–79 %) |
| Webbed index through ring fingers | Häufig (30–79 %) |
| Palmar hyperkeratosis | Nicht erfasst |
| Webbed fingers | Nicht erfasst |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Heat intolerance | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit NECTIN4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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