Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Sammanfattning

Cytogenetisk position
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 99 565 984–99 716 488 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 150,5 kb
Protein
505 aminosyror
Även känd som
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select-transkript
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MEF2A ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MEF2A uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 15, med en parentes där MEF2A finns. MEF2A och 4 gener i närheten på kromosom 15, från 99 141 236 till 100 141 235.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99 136 323–99 251 232, bakåt-strängTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, framåt-strängLRRC28MEF2A: 99 565 984–99 716 488, framåt-strängMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, bakåt-strängLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, bakåt-strängADAMTS17Diagram över MEF2A: 12 exoner på framåt-strängen av kromosom 15Exon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 99 565 984–99 566 104, 121 baserExon 2: 99 598 430–99 598 511, 82 baserExon 3: 99 632 978–99 633 173, 196 baserExon 4: 99 645 561–99 645 764, 204 baserExon 5: 99 671 323–99 671 454, 132 baserExon 6: 99 674 393–99 674 612, 220 baserExon 7: 99 675 399–99 675 458, 60 baserExon 8: 99 690 241–99 690 428, 188 baserExon 9: 99 703 362–99 703 385, 24 baserExon 10: 99 706 729–99 706 855, 127 baserExon 11: 99 710 634–99 710 760, 127 baserExon 12: 99 712 390–99 716 488, 4 099 baser1246810125′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,6 kb av genens 150,5 kb, och 1 518 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MEF2A

1

position i MEF2A där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 150,5 kb av MEF2A, med introner inräknade, inte bara de 5,6 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MEF2A-genen: myocyte enhancer factor 2A. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A-genen: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/mef2a

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test