Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 99.565.984–99.716.488 (GRCh38)
Exoner
12 exoner fordelt over 150,5 kb
Protein
505 aminosyrer
Også kendt som
RSRFC4, RSRFC9
MANE Select-transkript
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser MEF2A endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er MEF2A opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MEF2A. MEF2A og 4 gener i nærheden på kromosom 15, fra 99.141.236 til 100.141.235.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99.136.323–99.251.232, omvendt-strengTTC23LRRC28: 99.250.937–99.390.729, fremadrettet-strengLRRC28MEF2A: 99.565.984–99.716.488, fremadrettet-strengMEF2ALYSMD4: 99.715.697–99.733.561, omvendt-strengLYSMD4ADAMTS17: 99.971.437–100.342.005, omvendt-strengADAMTS17Diagram af MEF2A: 12 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 15Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 99.565.984–99.566.104, 121 baserExon 2: 99.598.430–99.598.511, 82 baserExon 3: 99.632.978–99.633.173, 196 baserExon 4: 99.645.561–99.645.764, 204 baserExon 5: 99.671.323–99.671.454, 132 baserExon 6: 99.674.393–99.674.612, 220 baserExon 7: 99.675.399–99.675.458, 60 baserExon 8: 99.690.241–99.690.428, 188 baserExon 9: 99.703.362–99.703.385, 24 baserExon 10: 99.706.729–99.706.855, 127 baserExon 11: 99.710.634–99.710.760, 127 baserExon 12: 99.712.390–99.716.488, 4.099 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,6 kb af genets 150,5 kb; 1.518 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MEF2A

1

position i MEF2A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 150,5 kb af MEF2A, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MEF2A-genet: myocyte enhancer factor 2A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. MEF2A-genet: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mef2a

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test