변이
MAP2K2 E207K
NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys)
- p.E207K:GAG>AAG
- p.Glu207Lys
- p.E207K
- rs727504382
- ClinVar 분류
- 가능성 높은 병원성
- 검토 상태
- 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료
- 최종 평가일
- 2017년 5월 9일
- 전문가 패널
- ClinGen RASopathy Variant Curation Expert Panel
데이터 기준 ClinVar 릴리스 2026-10-12 · Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf정보 최종 변경일: 2026년 10월 16일
기준 게놈GRCh38hg38
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요약
E207K 변이는 MAP2K2의 미스센스 변이입니다. 이 변이는 유전자가 암호화하는 단백질에서 아미노산 하나를 바꿉니다. ClinVar는 이 변이를 cardiofaciocutaneous syndrome에 대해 가능성 높은 병원성으로 분류합니다 (전문가 패널 검토 완료).
ClinVar 분류
| 질환 | 분류 | 검토 상태 | 제출 건수 | 최종 평가일 |
|---|---|---|---|---|
| cardiofaciocutaneous syndromeClinVar VCV000040813 (새 탭에서 열림) | 가능성 높은 병원성 | 4개 중 3개 별전문가 패널 검토 완료 | 1건 제출 | 2017년 5월 9일 |
ClinVar가 릴리스 2026-10-12에 기록한 분류입니다. 증거가 검토되면 ClinVar가 이 분류를 업데이트합니다.
MAP2K2에서의 위치
E207K은(는) MAP2K2의 MANE Select 전사체(NM_030662.4)에 있는 엑손 11개 중 6번째 엑손에 위치합니다.
분자 세부 정보
| 유전자 | MAP2K2 |
|---|---|
| 전사체 | NM_030662.4MANE Select |
| 코딩 DNA 변화 (HGVS c.) | c.619G>A |
| 단백질 변화 (HGVS p.) | p.Glu207Lysp.E207K |
| 예측되는 결과 | 미스센스missense_variant (새 탭에서 열림) |
| 예측되는 영향 | 보통 |
| 위치 (GRCh38) | chr19:4101105 C>T |
| 위치 (GRCh37) | chr19:4101103 C>T |
| dbSNP ID | rs727504382 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 변이 ID | VCV000040813 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 대립유전자 ID | 49283 |
| ClinGen 대립유전자 등록소 ID | CA180944 (새 탭에서 열림) |
| ClinVar 이름 | NM_030662.4(MAP2K2):c.619G>A (p.Glu207Lys) |
| 기타 이름 | p.E207K:GAG>AAG |
다른 데이터베이스의 MAP2K2 E207K
이 변이를 분석하는 보고서 (2)
이 Genome Test 질환 보고서에서 분석하는 변이에는 E207K이(가) 포함됩니다.
| 보고서 | 질환 | 유전 방식 |
|---|---|---|
| Hypertrophic Cardiomyopathy | Hypertrophic Cardiomyopathy | 상염색체 우성 |
| Noonan Syndrome | Noonan Syndrome and Noonan-Related Syndromes |
MAP2K2의 다른 변이
모든 MAP2K2 변이한계
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귀하의 결과나 가족의 결과에 있는 변이에 대해 궁금한 점이 있다면 유전 상담사나 주치의와 상담하시기 바랍니다.
출처 및 크레딧
- ClinVar 분류 (릴리스 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- 질환 용어: Mondo Disease Ontology (릴리스 2026-10-06), CC BY 4.0 라이선스에 따라 사용.
- 유전자 기호 및 명칭: HUGO Gene Nomenclature Committee (릴리스 2026-10-16).
- 대립유전자 식별자: ClinGen Allele Registry (릴리스 2026-10-16-c4908f54).
- 참조 SNP 식별자: dbSNP (릴리스 b157), National Center for Biotechnology Information.
- 유전자-질환 연관성: Gene Curation Coalition, GenCC (릴리스 2026-10-16).
- 어려운 영역: Genome in a Bottle Consortium (릴리스 v3.6).
- 전사체: MANE (릴리스 v1.5), NCBI 및 EMBL-EBI.
- 예측된 결과: mehari (릴리스 0.11.0), 전사체 모델은 cdot 제공.
- Dante Labs 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf(2026년 10월 16일 기준)으로 작성됨.
이 페이지 인용하기
Dante Labs. (2026년 10월 16일). MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). 2026년 10월 16일에 검색함, https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
Dante Labs. MAP2K2 E207K (c.619G>A, rs727504382) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 2026년 10월 16일 [인용일: 2026년 10월 16일]. 다음에서 이용 가능: https://dantelabs.com/genes/map2k2/variants/e207k
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