Características

Características associadas a GEMIN5

gem nuclear organelle associated protein 5

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a GEMIN5, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Motor delay	Sempre
Delayed speech and language development	Muito frequente (80–99%)
Ataxia	Frequente (30–79%)
Brisk reflexes	Frequente (30–79%)
Absent reflexes	Por vezes (5–29%)
Inability to walk	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Muito frequente (80–99%)
Appendicular hypotonia	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a GEMIN5 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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