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Rasgos

Rasgos asociados a GEMIN5

gem nuclear organelle associated protein 5

El Human Phenotype Ontology asocia 10 rasgos a GEMIN5, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Degeneration of cerebellumSiempre
Global developmental delaySiempre
Motor delaySiempre
Delayed speech and language developmentMuy frecuente (80–99 %)
AtaxiaFrecuente (30–79 %)
Brisk reflexesFrecuente (30–79 %)
Absent reflexesA veces (5–29 %)
Inability to walkA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Low muscle toneMuy frecuente (80–99 %)
Appendicular hypotoniaFrecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a GEMIN5 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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