Traits

Traits linked to GEMIN5

gem nuclear organelle associated protein 5

The Human Phenotype Ontology links 10 traits to GEMIN5, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Degeneration of cerebellum	Alati
Global developmental delay	Alati
Motor delay	Alati
Delayed speech and language development	Väga sageli (80–99%)
Ataxia	Sageli (30–79%)
Brisk reflexes	Sageli (30–79%)
Absent reflexes	Mõnikord (5–29%)
Inability to walk	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Väga sageli (80–99%)
Appendicular hypotonia	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GEMIN5 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test