Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til GEMIN5

gem nuclear organelle associated protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 10 kjennetegn til GEMIN5, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Degeneration of cerebellum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Motor delay	Alltid
Delayed speech and language development	Svært ofte (80–99 %)
Ataxia	Ofte (30–79 %)
Brisk reflexes	Ofte (30–79 %)
Absent reflexes	Noen ganger (5–29 %)
Inability to walk	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Appendicular hypotonia	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til GEMIN5 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test