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Caractéristiques
Caractéristiques liées à GEMIN5
gem nuclear organelle associated protein 5
La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à GEMIN5, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Degeneration of cerebellum | Toujours |
| Global developmental delay | Toujours |
| Motor delay | Toujours |
| Delayed speech and language development | Très souvent (80–99 %) |
| Ataxia | Souvent (30–79 %) |
| Brisk reflexes | Souvent (30–79 %) |
| Absent reflexes | Parfois (5–29 %) |
| Inability to walk | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low muscle tone | Très souvent (80–99 %) |
| Appendicular hypotonia | Souvent (30–79 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à GEMIN5 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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