Características

Características associadas a EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

A Human Phenotype Ontology associa 14 características a EDA2R, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Decreased size of tooth	Muito frequente (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Drooping upper lip	Muito frequente (80–99%)
Flat nose	Muito frequente (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Muito frequente (80–99%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Decreased ability to sweat	Muito frequente (80–99%)
Sparse body hair	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
High blood pressure	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Característica	Com que frequência se observa
Anterior hypopituitarism	Por vezes (5–29%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Type 1 diabetes	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a EDA2R e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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