Egenskaber

Egenskaber knyttet til EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

Human Phenotype Ontology knytter 14 egenskaber til EDA2R, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased size of tooth	Meget ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Meget ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Meget ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Meget ofte (80–99 %)
Flat nose	Meget ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Meget ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased ability to sweat	Meget ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Meget ofte (80–99 %)
Sparse hair	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short outermost finger bone	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
High blood pressure	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Anterior hypopituitarism	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Type 1 diabetes	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til EDA2R og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test