Caractéristiques

Caractéristiques liées à EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

La Human Phenotype Ontology associe 14 caractéristiques à EDA2R, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased size of tooth	Très souvent (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Drooping upper lip	Très souvent (80–99 %)
Flat nose	Très souvent (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Très souvent (80–99 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased ability to sweat	Très souvent (80–99 %)
Sparse body hair	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
High blood pressure	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Anterior hypopituitarism	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Type 1 diabetes	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à EDA2R et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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