Jellemzők

A(z) EDA2R génhez kapcsolódó jellemzők

ectodysplasin A2 receptor

A Human Phenotype Ontology 14 jellemzőt kapcsol a(z) EDA2R génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased size of tooth	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Flat nose	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Nagyon gyakran (80–99%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased ability to sweat	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse body hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse hair	Nagyon gyakran (80–99%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short outermost finger bone	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
High blood pressure	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Anterior hypopituitarism	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Type 1 diabetes	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) EDA2R génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet