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Tratti

Tratti collegati a EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

La Human Phenotype Ontology collega 14 tratti a EDA2R, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased size of toothMolto spesso (80–99%)
Delayed eruption of teethMolto spesso (80–99%)
Drooping lower lipMolto spesso (80–99%)
Drooping upper lipMolto spesso (80–99%)
Flat noseMolto spesso (80–99%)
Sparse or absent eyebrowsMolto spesso (80–99%)
Frontal bossingSpesso (30–79%)

Abnormality of the integument

TrattoFrequenza di osservazione
Decreased ability to sweatMolto spesso (80–99%)
Sparse body hairMolto spesso (80–99%)
Sparse hairMolto spesso (80–99%)

Abnormality of limbs

TrattoFrequenza di osservazione
Short outermost finger boneA volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TrattoFrequenza di osservazione
High blood pressureA volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

TrattoFrequenza di osservazione
Anterior hypopituitarismA volte (5–29%)

Laboratory abnormality

TrattoFrequenza di osservazione
Type 1 diabetesA volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

  • Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a EDA2R e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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