Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til EDA2R, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased size of tooth	Svært ofte (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Svært ofte (80–99 %)
Drooping lower lip	Svært ofte (80–99 %)
Drooping upper lip	Svært ofte (80–99 %)
Flat nose	Svært ofte (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Svært ofte (80–99 %)
Frontal bossing	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased ability to sweat	Svært ofte (80–99 %)
Sparse body hair	Svært ofte (80–99 %)
Sparse hair	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Short outermost finger bone	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anterior hypopituitarism	Noen ganger (5–29 %)

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Type 1 diabetes	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til EDA2R og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test