Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan EDA2R

ectodysplasin A2 receptor

De Human Phenotype Ontology koppelt 14 kenmerken aan EDA2R, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased size of tooth	Heel vaak (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Heel vaak (80–99%)
Drooping lower lip	Heel vaak (80–99%)
Drooping upper lip	Heel vaak (80–99%)
Flat nose	Heel vaak (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Heel vaak (80–99%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased ability to sweat	Heel vaak (80–99%)
Sparse body hair	Heel vaak (80–99%)
Sparse hair	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Short outermost finger bone	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Soms (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anterior hypopituitarism	Soms (5–29%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Type 1 diabetes	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan EDA2R gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen