Tunnused

Geeniga EDA2R seotud tunnused

ectodysplasin A2 receptor

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga EDA2R 14 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased size of tooth	Väga sageli (80–99%)
Delayed eruption of teeth	Väga sageli (80–99%)
Drooping lower lip	Väga sageli (80–99%)
Drooping upper lip	Väga sageli (80–99%)
Flat nose	Väga sageli (80–99%)
Sparse or absent eyebrows	Väga sageli (80–99%)
Frontal bossing	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Decreased ability to sweat	Väga sageli (80–99%)
Sparse body hair	Väga sageli (80–99%)
Sparse hair	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Short outermost finger bone	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
High blood pressure	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Anterior hypopituitarism	Mõnikord (5–29%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Type 1 diabetes	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga EDA2R seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test