Merkmale

Mit EDA2R verknüpfte Merkmale

ectodysplasin A2 receptor

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit EDA2R, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased size of tooth	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed eruption of teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Flat nose	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse or absent eyebrows	Sehr häufig (80–99 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased ability to sweat	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse body hair	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
High blood pressure	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anterior hypopituitarism	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Type 1 diabetes	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit EDA2R verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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