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Gene

DNAH8

dynein axonemal heavy chain 8

Resumo

Localização citogenética
6p21.2
Coordenadas
Cromossoma 6: 38 715 311–39 030 792 (GRCh38)
Exões
93 exões ao longo de 315,5 kb
Proteína
4707 aminoácidos
Também conhecido como
hdhc9
Transcrito MANE Select
ENST00000327475.11NM_001206927.2
Tipo de locus
gene with protein product

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Infertilidade masculina

    • A incapacidade de o homem fecundar um óvulo após um período determinado de relações sexuais sem proteção. A esterilidade masculina é uma infertilidade permanente.

      • A ClinGen classifica a associação como forte
      • 3 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Como DNAH8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 6, com um parêntese onde se situa DNAH8. DNAH8 e 8 genes próximos no cromossoma 6, de 38 373 052 a 39 373 051.Cromossoma 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2738,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbBTBD9: 38 168 451–38 640 172, fita inversaBTBD9GLO1: 38 675 925–38 703 178, fita inversaGLO1DNAH8: 38 715 311–39 030 792, fita diretaDNAH8GLP1R: 39 048 562–39 091 303, fita diretaGLP1RSAYSD1: 39 104 063–39 115 193, fita inversaSAYSD1KCNK5: 39 183 923–39 229 559, fita inversaKCNK5KCNK17: 39 298 998–39 314 461, fita inversaKCNK17KCNK16: 39 314 698–39 322 968, fita inversaKCNK16KIF6: 39 329 990–39 725 441, fita inversaKIF6Diagrama de DNAH8: 93 exões na cadeia direta do cromossoma 6Exão 3: 1 local conhecido associado a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 1 local conhecido associado a doençaExão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 25: 1 local conhecido associado a doençaExão 26: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 57: 1 local conhecido associado a doençaExão 63: 1 local conhecido associado a doençaExão 76: 1 local conhecido associado a doençaExão 83: 1 local conhecido associado a doençaExão 84: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 85: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 38 715 311–38 715 415, 105 basesExão 2: 38 722 776–38 723 199, 424 basesExão 3: 38 723 337–38 723 471, 135 basesExão 4: 38 729 902–38 729 986, 85 basesExão 5: 38 734 474–38 734 625, 152 basesExão 6: 38 737 067–38 737 256, 190 basesExão 7: 38 737 809–38 737 972, 164 basesExão 8: 38 741 711–38 741 887, 177 basesExão 9: 38 750 476–38 750 589, 114 basesExão 10: 38 755 972–38 756 079, 108 basesExão 11: 38 761 702–38 761 803, 102 basesExão 12: 38 770 413–38 770 559, 147 basesExão 13: 38 775 754–38 775 951, 198 basesExão 14: 38 778 388–38 778 464, 77 basesExão 15: 38 779 966–38 780 065, 100 basesExão 16: 38 781 254–38 781 373, 120 basesExão 17: 38 783 004–38 783 139, 136 basesExão 18: 38 786 765–38 786 952, 188 basesExão 19: 38 789 803–38 789 883, 81 basesExão 20: 38 790 289–38 790 405, 117 basesExão 21: 38 791 555–38 791 674, 120 basesExão 22: 38 803 179–38 803 311, 133 basesExão 23: 38 805 481–38 805 596, 116 basesExão 24: 38 807 610–38 807 716, 107 basesExão 25: 38 814 054–38 814 129, 76 basesExão 26: 38 815 468–38 815 657, 190 basesExão 27: 38 822 838–38 823 034, 197 basesExão 28: 38 823 562–38 823 688, 127 basesExão 29: 38 826 156–38 826 391, 236 basesExão 30: 38 828 184–38 828 288, 105 basesExão 31: 38 832 322–38 832 435, 114 basesExão 32: 38 834 579–38 834 641, 63 basesExão 33: 38 837 942–38 838 042, 101 basesExão 34: 38 842 368–38 842 505, 138 basesExão 35: 38 842 663–38 842 903, 241 basesExão 36: 38 845 574–38 845 773, 200 basesExão 37: 38 848 648–38 848 801, 154 basesExão 38: 38 850 251–38 850 414, 164 basesExão 39: 38 851 572–38 851 674, 103 basesExão 40: 38 852 694–38 852 798, 105 basesExão 41: 38 853 186–38 853 347, 162 basesExão 42: 38 857 518–38 857 742, 225 basesExão 43: 38 860 457–38 860 629, 173 basesExão 44: 38 862 280–38 862 458, 179 basesExão 45: 38 863 873–38 864 060, 188 basesExão 46: 38 866 591–38 866 677, 87 basesExão 47: 38 866 769–38 866 876, 108 basesExão 48: 38 868 062–38 868 196, 135 basesExão 49: 38 870 401–38 870 562, 162 basesExão 50: 38 872 536–38 872 782, 247 basesExão 51: 38 872 906–38 873 147, 242 basesExão 52: 38 873 236–38 873 376, 141 basesExão 53: 38 875 591–38 875 828, 238 basesExão 54: 38 882 910–38 883 052, 143 basesExão 55: 38 883 322–38 883 456, 135 basesExão 56: 38 883 876–38 883 998, 123 basesExão 57: 38 886 791–38 887 004, 214 basesExão 58: 38 890 652–38 890 761, 110 basesExão 59: 38 894 701–38 894 864, 164 basesExão 60: 38 896 033–38 896 225, 193 basesExão 61: 38 898 258–38 898 380, 123 basesExão 62: 38 899 776–38 899 906, 131 basesExão 63: 38 906 254–38 906 407, 154 basesExão 64: 38 907 956–38 908 120, 165 basesExão 65: 38 909 518–38 909 744, 227 basesExão 66: 38 911 468–38 911 586, 119 basesExão 67: 38 913 849–38 913 952, 104 basesExão 68: 38 915 201–38 915 377, 177 basesExão 69: 38 917 239–38 917 406, 168 basesExão 70: 38 917 925–38 918 140, 216 basesExão 71: 38 921 369–38 921 506, 138 basesExão 72: 38 923 058–38 923 185, 128 basesExão 73: 38 923 991–38 924 162, 172 basesExão 74: 38 926 055–38 926 210, 156 basesExão 75: 38 929 511–38 929 666, 156 basesExão 76: 38 931 811–38 931 993, 183 basesExão 77: 38 935 592–38 935 697, 106 basesExão 78: 38 937 974–38 938 226, 253 basesExão 79: 38 938 798–38 938 988, 191 basesExão 80: 38 945 467–38 945 588, 122 basesExão 81: 38 949 452–38 949 570, 119 basesExão 82: 38 951 318–38 951 520, 203 basesExão 83: 38 971 592–38 971 665, 74 basesExão 84: 38 973 661–38 973 813, 153 basesExão 85: 38 974 374–38 974 529, 156 basesExão 86: 38 982 346–38 982 462, 117 basesExão 87: 38 984 206–38 984 307, 102 basesExão 88: 38 990 012–38 990 172, 161 basesExão 89: 39 008 814–39 008 970, 157 basesExão 90: 39 012 215–39 012 367, 153 basesExão 91: 39 012 448–39 012 637, 190 basesExão 92: 39 026 546–39 026 667, 122 basesExão 93: 39 030 105–39 030 792, 688 bases151015202530354045505560657075808590935′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 14,7 kb dos 315,5 kb do gene; 14 124 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê DNAH8

21

posições em DNAH8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 315,5 kb de DNAH8, incluindo os intrões, e não apenas os 14,7 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene DNAH8: dynein axonemal heavy chain 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/dnah8

Vancouver

Dante Labs. Gene DNAH8: dynein axonemal heavy chain 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/dnah8

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