İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

DNAH8

dynein axonemal heavy chain 8

Özet

Sitogenetik konum
6p21.2
Koordinatlar
Kromozom 6: 38.715.311–39.030.792 (GRCh38)
Eksonlar
315,5 kb boyunca 93 ekson
Protein
4.707 amino asit
Diğer adları
hdhc9
MANE Select transkripti
ENST00000327475.11NM_001206927.2
Lokus türü
gene with protein product

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Erkek İnfertilitesi

    • Belirli bir süre korunmasız cinsel ilişkiye rağmen erkeğin bir yumurta hücresini döllendirememesi. Erkek steriliteti kalıcı infertilitedir.

      • ClinGen bu ilişkiyi güçlü olarak değerlendiriyor
      • 3 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

DNAH8 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 6, DNAH8 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DNAH8 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 6 üzerinde, 38.373.052 ile 39.373.051 arasında.Kromozom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2738,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbBTBD9: 38.168.451–38.640.172, geri iplikBTBD9GLO1: 38.675.925–38.703.178, geri iplikGLO1DNAH8: 38.715.311–39.030.792, ileri iplikDNAH8GLP1R: 39.048.562–39.091.303, ileri iplikGLP1RSAYSD1: 39.104.063–39.115.193, geri iplikSAYSD1KCNK5: 39.183.923–39.229.559, geri iplikKCNK5KCNK17: 39.298.998–39.314.461, geri iplikKCNK17KCNK16: 39.314.698–39.322.968, geri iplikKCNK16KIF6: 39.329.990–39.725.441, geri iplikKIF6DNAH8 şeması: kromozom 6 üzerinde ileri yönde 93 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 15: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 25: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 26: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 57: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 63: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 76: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 83: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 84: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 85: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 38.715.311–38.715.415, 105 bazEkson 2: 38.722.776–38.723.199, 424 bazEkson 3: 38.723.337–38.723.471, 135 bazEkson 4: 38.729.902–38.729.986, 85 bazEkson 5: 38.734.474–38.734.625, 152 bazEkson 6: 38.737.067–38.737.256, 190 bazEkson 7: 38.737.809–38.737.972, 164 bazEkson 8: 38.741.711–38.741.887, 177 bazEkson 9: 38.750.476–38.750.589, 114 bazEkson 10: 38.755.972–38.756.079, 108 bazEkson 11: 38.761.702–38.761.803, 102 bazEkson 12: 38.770.413–38.770.559, 147 bazEkson 13: 38.775.754–38.775.951, 198 bazEkson 14: 38.778.388–38.778.464, 77 bazEkson 15: 38.779.966–38.780.065, 100 bazEkson 16: 38.781.254–38.781.373, 120 bazEkson 17: 38.783.004–38.783.139, 136 bazEkson 18: 38.786.765–38.786.952, 188 bazEkson 19: 38.789.803–38.789.883, 81 bazEkson 20: 38.790.289–38.790.405, 117 bazEkson 21: 38.791.555–38.791.674, 120 bazEkson 22: 38.803.179–38.803.311, 133 bazEkson 23: 38.805.481–38.805.596, 116 bazEkson 24: 38.807.610–38.807.716, 107 bazEkson 25: 38.814.054–38.814.129, 76 bazEkson 26: 38.815.468–38.815.657, 190 bazEkson 27: 38.822.838–38.823.034, 197 bazEkson 28: 38.823.562–38.823.688, 127 bazEkson 29: 38.826.156–38.826.391, 236 bazEkson 30: 38.828.184–38.828.288, 105 bazEkson 31: 38.832.322–38.832.435, 114 bazEkson 32: 38.834.579–38.834.641, 63 bazEkson 33: 38.837.942–38.838.042, 101 bazEkson 34: 38.842.368–38.842.505, 138 bazEkson 35: 38.842.663–38.842.903, 241 bazEkson 36: 38.845.574–38.845.773, 200 bazEkson 37: 38.848.648–38.848.801, 154 bazEkson 38: 38.850.251–38.850.414, 164 bazEkson 39: 38.851.572–38.851.674, 103 bazEkson 40: 38.852.694–38.852.798, 105 bazEkson 41: 38.853.186–38.853.347, 162 bazEkson 42: 38.857.518–38.857.742, 225 bazEkson 43: 38.860.457–38.860.629, 173 bazEkson 44: 38.862.280–38.862.458, 179 bazEkson 45: 38.863.873–38.864.060, 188 bazEkson 46: 38.866.591–38.866.677, 87 bazEkson 47: 38.866.769–38.866.876, 108 bazEkson 48: 38.868.062–38.868.196, 135 bazEkson 49: 38.870.401–38.870.562, 162 bazEkson 50: 38.872.536–38.872.782, 247 bazEkson 51: 38.872.906–38.873.147, 242 bazEkson 52: 38.873.236–38.873.376, 141 bazEkson 53: 38.875.591–38.875.828, 238 bazEkson 54: 38.882.910–38.883.052, 143 bazEkson 55: 38.883.322–38.883.456, 135 bazEkson 56: 38.883.876–38.883.998, 123 bazEkson 57: 38.886.791–38.887.004, 214 bazEkson 58: 38.890.652–38.890.761, 110 bazEkson 59: 38.894.701–38.894.864, 164 bazEkson 60: 38.896.033–38.896.225, 193 bazEkson 61: 38.898.258–38.898.380, 123 bazEkson 62: 38.899.776–38.899.906, 131 bazEkson 63: 38.906.254–38.906.407, 154 bazEkson 64: 38.907.956–38.908.120, 165 bazEkson 65: 38.909.518–38.909.744, 227 bazEkson 66: 38.911.468–38.911.586, 119 bazEkson 67: 38.913.849–38.913.952, 104 bazEkson 68: 38.915.201–38.915.377, 177 bazEkson 69: 38.917.239–38.917.406, 168 bazEkson 70: 38.917.925–38.918.140, 216 bazEkson 71: 38.921.369–38.921.506, 138 bazEkson 72: 38.923.058–38.923.185, 128 bazEkson 73: 38.923.991–38.924.162, 172 bazEkson 74: 38.926.055–38.926.210, 156 bazEkson 75: 38.929.511–38.929.666, 156 bazEkson 76: 38.931.811–38.931.993, 183 bazEkson 77: 38.935.592–38.935.697, 106 bazEkson 78: 38.937.974–38.938.226, 253 bazEkson 79: 38.938.798–38.938.988, 191 bazEkson 80: 38.945.467–38.945.588, 122 bazEkson 81: 38.949.452–38.949.570, 119 bazEkson 82: 38.951.318–38.951.520, 203 bazEkson 83: 38.971.592–38.971.665, 74 bazEkson 84: 38.973.661–38.973.813, 153 bazEkson 85: 38.974.374–38.974.529, 156 bazEkson 86: 38.982.346–38.982.462, 117 bazEkson 87: 38.984.206–38.984.307, 102 bazEkson 88: 38.990.012–38.990.172, 161 bazEkson 89: 39.008.814–39.008.970, 157 bazEkson 90: 39.012.215–39.012.367, 153 bazEkson 91: 39.012.448–39.012.637, 190 bazEkson 92: 39.026.546–39.026.667, 122 bazEkson 93: 39.030.105–39.030.792, 688 baz151015202530354045505560657075808590935′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 315,5 kb uzunluğunun 14,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 14.124 tanesi proteini kodlar.

DNAH8 dizilemesi

21

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı DNAH8 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, DNAH8 genindeki tüm 315,5 kb'yi kapsar; yalnızca 14,7 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

DNAH8 ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, DNAH8 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DNAH8 geni: dynein axonemal heavy chain 8. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah8

Vancouver

Dante Labs. DNAH8 geni: dynein axonemal heavy chain 8 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dnah8

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al