Zum Inhalt springen
Nutzen Sie Ihr HSA- oder FSA-Guthaben

Gen

DNAH8

dynein axonemal heavy chain 8

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
6p21.2
Koordinaten
Chromosom 6: 38.715.311–39.030.792 (GRCh38)
Exons
93 Exons über 315,5 kb
Protein
4.707 Aminosäuren
Auch bekannt als
hdhc9
MANE-Select-Transkript
ENST00000327475.11NM_001206927.2
Locus-Typ
gene with protein product

ReferenzgenomGRCh38

Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.

Kuratierter Bericht zu diesem Gen

  • Männliche Unfruchtbarkeit

    • Die Unfähigkeit des Mannes, nach einem bestimmten Zeitraum mit ungeschütztem Geschlechtsverkehr eine Eizelle zu befruchten. Bei der männlichen Sterilität handelt es sich um eine dauerhafte Unfruchtbarkeit.

      • ClinGen stuft die Verbindung als stark ein
      • 3 GenCC-Einreicher bewerten ihn als eindeutig oder stark

Aufbau von DNAH8

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
  • Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Chromosom 6, mit einer Klammer, an der DNAH8 liegt. DNAH8 und 8 Gene in der Nähe auf Chromosom 6, von 38.373.052 bis 39.373.051.Chromosom 66p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2738,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbBTBD9: 38.168.451–38.640.172, Minus-StrangBTBD9GLO1: 38.675.925–38.703.178, Minus-StrangGLO1DNAH8: 38.715.311–39.030.792, Plus-StrangDNAH8GLP1R: 39.048.562–39.091.303, Plus-StrangGLP1RSAYSD1: 39.104.063–39.115.193, Minus-StrangSAYSD1KCNK5: 39.183.923–39.229.559, Minus-StrangKCNK5KCNK17: 39.298.998–39.314.461, Minus-StrangKCNK17KCNK16: 39.314.698–39.322.968, Minus-StrangKCNK16KIF6: 39.329.990–39.725.441, Minus-StrangKIF6Diagramm von DNAH8: 93 Exons auf dem Plus-Strang von Chromosom 6Exon 3: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 5: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 15: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 18: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 25: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 26: 3 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 57: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 63: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 76: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 83: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 84: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 85: 1 bekannte krankheitsverursachende StelleExon 1: 38.715.311–38.715.415, 105 BasenExon 2: 38.722.776–38.723.199, 424 BasenExon 3: 38.723.337–38.723.471, 135 BasenExon 4: 38.729.902–38.729.986, 85 BasenExon 5: 38.734.474–38.734.625, 152 BasenExon 6: 38.737.067–38.737.256, 190 BasenExon 7: 38.737.809–38.737.972, 164 BasenExon 8: 38.741.711–38.741.887, 177 BasenExon 9: 38.750.476–38.750.589, 114 BasenExon 10: 38.755.972–38.756.079, 108 BasenExon 11: 38.761.702–38.761.803, 102 BasenExon 12: 38.770.413–38.770.559, 147 BasenExon 13: 38.775.754–38.775.951, 198 BasenExon 14: 38.778.388–38.778.464, 77 BasenExon 15: 38.779.966–38.780.065, 100 BasenExon 16: 38.781.254–38.781.373, 120 BasenExon 17: 38.783.004–38.783.139, 136 BasenExon 18: 38.786.765–38.786.952, 188 BasenExon 19: 38.789.803–38.789.883, 81 BasenExon 20: 38.790.289–38.790.405, 117 BasenExon 21: 38.791.555–38.791.674, 120 BasenExon 22: 38.803.179–38.803.311, 133 BasenExon 23: 38.805.481–38.805.596, 116 BasenExon 24: 38.807.610–38.807.716, 107 BasenExon 25: 38.814.054–38.814.129, 76 BasenExon 26: 38.815.468–38.815.657, 190 BasenExon 27: 38.822.838–38.823.034, 197 BasenExon 28: 38.823.562–38.823.688, 127 BasenExon 29: 38.826.156–38.826.391, 236 BasenExon 30: 38.828.184–38.828.288, 105 BasenExon 31: 38.832.322–38.832.435, 114 BasenExon 32: 38.834.579–38.834.641, 63 BasenExon 33: 38.837.942–38.838.042, 101 BasenExon 34: 38.842.368–38.842.505, 138 BasenExon 35: 38.842.663–38.842.903, 241 BasenExon 36: 38.845.574–38.845.773, 200 BasenExon 37: 38.848.648–38.848.801, 154 BasenExon 38: 38.850.251–38.850.414, 164 BasenExon 39: 38.851.572–38.851.674, 103 BasenExon 40: 38.852.694–38.852.798, 105 BasenExon 41: 38.853.186–38.853.347, 162 BasenExon 42: 38.857.518–38.857.742, 225 BasenExon 43: 38.860.457–38.860.629, 173 BasenExon 44: 38.862.280–38.862.458, 179 BasenExon 45: 38.863.873–38.864.060, 188 BasenExon 46: 38.866.591–38.866.677, 87 BasenExon 47: 38.866.769–38.866.876, 108 BasenExon 48: 38.868.062–38.868.196, 135 BasenExon 49: 38.870.401–38.870.562, 162 BasenExon 50: 38.872.536–38.872.782, 247 BasenExon 51: 38.872.906–38.873.147, 242 BasenExon 52: 38.873.236–38.873.376, 141 BasenExon 53: 38.875.591–38.875.828, 238 BasenExon 54: 38.882.910–38.883.052, 143 BasenExon 55: 38.883.322–38.883.456, 135 BasenExon 56: 38.883.876–38.883.998, 123 BasenExon 57: 38.886.791–38.887.004, 214 BasenExon 58: 38.890.652–38.890.761, 110 BasenExon 59: 38.894.701–38.894.864, 164 BasenExon 60: 38.896.033–38.896.225, 193 BasenExon 61: 38.898.258–38.898.380, 123 BasenExon 62: 38.899.776–38.899.906, 131 BasenExon 63: 38.906.254–38.906.407, 154 BasenExon 64: 38.907.956–38.908.120, 165 BasenExon 65: 38.909.518–38.909.744, 227 BasenExon 66: 38.911.468–38.911.586, 119 BasenExon 67: 38.913.849–38.913.952, 104 BasenExon 68: 38.915.201–38.915.377, 177 BasenExon 69: 38.917.239–38.917.406, 168 BasenExon 70: 38.917.925–38.918.140, 216 BasenExon 71: 38.921.369–38.921.506, 138 BasenExon 72: 38.923.058–38.923.185, 128 BasenExon 73: 38.923.991–38.924.162, 172 BasenExon 74: 38.926.055–38.926.210, 156 BasenExon 75: 38.929.511–38.929.666, 156 BasenExon 76: 38.931.811–38.931.993, 183 BasenExon 77: 38.935.592–38.935.697, 106 BasenExon 78: 38.937.974–38.938.226, 253 BasenExon 79: 38.938.798–38.938.988, 191 BasenExon 80: 38.945.467–38.945.588, 122 BasenExon 81: 38.949.452–38.949.570, 119 BasenExon 82: 38.951.318–38.951.520, 203 BasenExon 83: 38.971.592–38.971.665, 74 BasenExon 84: 38.973.661–38.973.813, 153 BasenExon 85: 38.974.374–38.974.529, 156 BasenExon 86: 38.982.346–38.982.462, 117 BasenExon 87: 38.984.206–38.984.307, 102 BasenExon 88: 38.990.012–38.990.172, 161 BasenExon 89: 39.008.814–39.008.970, 157 BasenExon 90: 39.012.215–39.012.367, 153 BasenExon 91: 39.012.448–39.012.637, 190 BasenExon 92: 39.026.546–39.026.667, 122 BasenExon 93: 39.030.105–39.030.792, 688 Basen151015202530354045505560657075808590935′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 14,7 kb der 315,5 kb des Gens aus; 14.124 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest DNAH8

21

Positionen in DNAH8, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 315,5 kb von DNAH8, einschließlich der Introns, und nicht nur die 14,7 kb Exons.

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
  • Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). DNAH8-Gen: dynein axonemal heavy chain 8. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/dnah8

Vancouver

Dante Labs. DNAH8-Gen: dynein axonemal heavy chain 8 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/dnah8

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen