Gène
DNAH8
dynein axonemal heavy chain 8
- HGNC 2952↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène Ensembl ENSG00000124721↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
- Gène NCBI 1769↗(s'ouvre dans un nouvel onglet)
Résumé
- Localisation cytogénétique
- 6p21.2
- Coordonnées
- Chromosome 6 : 38 715 311–39 030 792 (GRCh38)
- Exons
- 93 exons sur 315,5 kb
- Protéine
- 4 707 acides aminés
- Aussi appelé
- hdhc9
- Transcrit MANE Select
- ENST00000327475.11NM_001206927.2
- Type de locus
- gene with protein product
Génome de référenceGRCh38hg38
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Infertilité masculine
Incapacité pour l'homme de féconder un ovocyte après une période donnée de rapports sexuels non protégés. La stérilité masculine correspond à une infertilité permanente.
- ClinGen classe ce lien comme fort
- 3 soumetteurs GenCC le classent comme définitif ou fort
Structure de DNAH8
- Séquence codante
- Région non traduite
- Intron
- Sens de la transcription
- Sites connus associés à une maladie
- Régions que les lectures courtes peinent à analyser
Exons du transcrit MANE Select du gène (version v1.5), issus de NCBI et d'EMBL-EBI, sur le génome de référence GRCh38.
Bandes chromosomiques issues de l'idéogramme UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Gènes voisins issus d'Ensembl, version 116, sur GRCh38.
Les exons représentent 14,7 kb sur les 315,5 kb du gène ; 14 124 de ces bases codent pour la protéine.
Comment un test génomique lit DNAH8
21
positions dans DNAH8 où ClinVar classe une modification comme pathogène ou probablement pathogène
Aucune d'entre elles ne se situe dans une région que les lectures courtes peinent à analyser.
Un génome entier couvre les 315,5 kb de DNAH8, introns compris, et pas seulement les 14,7 kb d'exons.
Gènes liés aux mêmes affections
- ACTL9actin like 9Partage 1 affection
- ARMC2armadillo repeat containing 2Partage 1 affection
- AURKCaurora kinase CPartage 1 affection
- BCORL1BCL6 corepressor like 1Partage 1 affection
- CFAP251cilia and flagella associated protein 251Partage 1 affection
- CFAP43cilia and flagella associated protein 43Partage 1 affection
- DMC1DNA meiotic recombinase 1Partage 1 affection
- DMRT1doublesex and mab-3 related transcription factor 1Partage 1 affection
- DNAH1dynein axonemal heavy chain 1Partage 1 affection
- DNAH10dynein axonemal heavy chain 10Partage 1 affection
- DNAH12dynein axonemal heavy chain 12Partage 1 affection
- DNAH17dynein axonemal heavy chain 17Partage 1 affection
Traits associés à DNAH8
L'Human Phenotype Ontology répertorie ces traits comme caractéristiques des maladies rares que DNAH8 peut provoquer. La page de chaque trait indique les autres gènes qui lui sont associés.
Liens externes
Fiches de gènes
Transcrit
Protéine
D'où viennent ces informations
- HGNC : le symbole du gène, son nom, ses autres symboles et sa localisation.
- MANE Select v1.5, de NCBI et EMBL-EBI : le transcrit, ses exons et sa séquence codante.
- GenCC et ClinGen, publiés le 2026-10-16 : les affections auxquelles le gène est associé, et le niveau de solidité de ce lien.
- La liste ACMG des résultats secondaires, SF v3.2.
- ClinVar et les stratifications GIAB : les sites connus responsables de maladies, et les régions que les lectures courtes peinent à analyser.
- L'Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les traits associés au gène. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Citer cette page
Dante Labs. (s.d.). Gène DNAH8 : dynein axonemal heavy chain 8. Consulté le 17 octobre 2026, à l'adresse https://dantelabs.com/fr/genes/dnah8
Dante Labs. Gène DNAH8 : dynein axonemal heavy chain 8 [Internet]. [consulté le 17 octobre 2026]. Disponible à : https://dantelabs.com/fr/genes/dnah8
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