Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DNAH8

dynein axonemal heavy chain 8

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6p21.2
Koordináták
6. kromoszóma: 38 715 311–39 030 792 (GRCh38)
Exonok
93 exon, összesen 315,5 kb
Fehérje
4707 aminosav
Más néven ismert
hdhc9
MANE Select transzkriptum
ENST00000327475.11NM_001206927.2
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Male Infertility

    • The inability of the male to effect fertilization of an ovum after a specified period of unprotected intercourse. Male sterility is permanent infertility.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: erős
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A DNAH8 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a DNAH8 helyét zárójel jelöli. A DNAH8 és környékén 8 gén a 6. kromoszómán, 38 373 052–39 373 051 között.6. kromoszóma6p21.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2738,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbBTBD9: 38 168 451–38 640 172, fordított szálBTBD9GLO1: 38 675 925–38 703 178, fordított szálGLO1DNAH8: 38 715 311–39 030 792, előre szálDNAH8GLP1R: 39 048 562–39 091 303, előre szálGLP1RSAYSD1: 39 104 063–39 115 193, fordított szálSAYSD1KCNK5: 39 183 923–39 229 559, fordított szálKCNK5KCNK17: 39 298 998–39 314 461, fordított szálKCNK17KCNK16: 39 314 698–39 322 968, fordított szálKCNK16KIF6: 39 329 990–39 725 441, fordított szálKIF6A DNAH8 ábrája: 93 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán3. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 3 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 1 ismert betegségokozó hely76. exon: 1 ismert betegségokozó hely83. exon: 1 ismert betegségokozó hely84. exon: 2 ismert betegségokozó hely85. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 38 715 311–38 715 415, 105 bázis2. exon: 38 722 776–38 723 199, 424 bázis3. exon: 38 723 337–38 723 471, 135 bázis4. exon: 38 729 902–38 729 986, 85 bázis5. exon: 38 734 474–38 734 625, 152 bázis6. exon: 38 737 067–38 737 256, 190 bázis7. exon: 38 737 809–38 737 972, 164 bázis8. exon: 38 741 711–38 741 887, 177 bázis9. exon: 38 750 476–38 750 589, 114 bázis10. exon: 38 755 972–38 756 079, 108 bázis11. exon: 38 761 702–38 761 803, 102 bázis12. exon: 38 770 413–38 770 559, 147 bázis13. exon: 38 775 754–38 775 951, 198 bázis14. exon: 38 778 388–38 778 464, 77 bázis15. exon: 38 779 966–38 780 065, 100 bázis16. exon: 38 781 254–38 781 373, 120 bázis17. exon: 38 783 004–38 783 139, 136 bázis18. exon: 38 786 765–38 786 952, 188 bázis19. exon: 38 789 803–38 789 883, 81 bázis20. exon: 38 790 289–38 790 405, 117 bázis21. exon: 38 791 555–38 791 674, 120 bázis22. exon: 38 803 179–38 803 311, 133 bázis23. exon: 38 805 481–38 805 596, 116 bázis24. exon: 38 807 610–38 807 716, 107 bázis25. exon: 38 814 054–38 814 129, 76 bázis26. exon: 38 815 468–38 815 657, 190 bázis27. exon: 38 822 838–38 823 034, 197 bázis28. exon: 38 823 562–38 823 688, 127 bázis29. exon: 38 826 156–38 826 391, 236 bázis30. exon: 38 828 184–38 828 288, 105 bázis31. exon: 38 832 322–38 832 435, 114 bázis32. exon: 38 834 579–38 834 641, 63 bázis33. exon: 38 837 942–38 838 042, 101 bázis34. exon: 38 842 368–38 842 505, 138 bázis35. exon: 38 842 663–38 842 903, 241 bázis36. exon: 38 845 574–38 845 773, 200 bázis37. exon: 38 848 648–38 848 801, 154 bázis38. exon: 38 850 251–38 850 414, 164 bázis39. exon: 38 851 572–38 851 674, 103 bázis40. exon: 38 852 694–38 852 798, 105 bázis41. exon: 38 853 186–38 853 347, 162 bázis42. exon: 38 857 518–38 857 742, 225 bázis43. exon: 38 860 457–38 860 629, 173 bázis44. exon: 38 862 280–38 862 458, 179 bázis45. exon: 38 863 873–38 864 060, 188 bázis46. exon: 38 866 591–38 866 677, 87 bázis47. exon: 38 866 769–38 866 876, 108 bázis48. exon: 38 868 062–38 868 196, 135 bázis49. exon: 38 870 401–38 870 562, 162 bázis50. exon: 38 872 536–38 872 782, 247 bázis51. exon: 38 872 906–38 873 147, 242 bázis52. exon: 38 873 236–38 873 376, 141 bázis53. exon: 38 875 591–38 875 828, 238 bázis54. exon: 38 882 910–38 883 052, 143 bázis55. exon: 38 883 322–38 883 456, 135 bázis56. exon: 38 883 876–38 883 998, 123 bázis57. exon: 38 886 791–38 887 004, 214 bázis58. exon: 38 890 652–38 890 761, 110 bázis59. exon: 38 894 701–38 894 864, 164 bázis60. exon: 38 896 033–38 896 225, 193 bázis61. exon: 38 898 258–38 898 380, 123 bázis62. exon: 38 899 776–38 899 906, 131 bázis63. exon: 38 906 254–38 906 407, 154 bázis64. exon: 38 907 956–38 908 120, 165 bázis65. exon: 38 909 518–38 909 744, 227 bázis66. exon: 38 911 468–38 911 586, 119 bázis67. exon: 38 913 849–38 913 952, 104 bázis68. exon: 38 915 201–38 915 377, 177 bázis69. exon: 38 917 239–38 917 406, 168 bázis70. exon: 38 917 925–38 918 140, 216 bázis71. exon: 38 921 369–38 921 506, 138 bázis72. exon: 38 923 058–38 923 185, 128 bázis73. exon: 38 923 991–38 924 162, 172 bázis74. exon: 38 926 055–38 926 210, 156 bázis75. exon: 38 929 511–38 929 666, 156 bázis76. exon: 38 931 811–38 931 993, 183 bázis77. exon: 38 935 592–38 935 697, 106 bázis78. exon: 38 937 974–38 938 226, 253 bázis79. exon: 38 938 798–38 938 988, 191 bázis80. exon: 38 945 467–38 945 588, 122 bázis81. exon: 38 949 452–38 949 570, 119 bázis82. exon: 38 951 318–38 951 520, 203 bázis83. exon: 38 971 592–38 971 665, 74 bázis84. exon: 38 973 661–38 973 813, 153 bázis85. exon: 38 974 374–38 974 529, 156 bázis86. exon: 38 982 346–38 982 462, 117 bázis87. exon: 38 984 206–38 984 307, 102 bázis88. exon: 38 990 012–38 990 172, 161 bázis89. exon: 39 008 814–39 008 970, 157 bázis90. exon: 39 012 215–39 012 367, 153 bázis91. exon: 39 012 448–39 012 637, 190 bázis92. exon: 39 026 546–39 026 667, 122 bázis93. exon: 39 030 105–39 030 792, 688 bázis151015202530354045505560657075808590935′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 315,5 kb-jából 14,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 14 124 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DNAH8 gént

21

pozíció a(z) DNAH8 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DNAH8 gén mind a 315,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 14,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DNAH8 gén: dynein axonemal heavy chain 8. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah8

Vancouver

Dante Labs. DNAH8 gén: dynein axonemal heavy chain 8 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnah8

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet