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Características
Características associadas a CRH
corticotropin releasing hormone
A Human Phenotype Ontology associa 21 características a CRH, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the nervous system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Nocturnal seizures | Muito frequente (80–99%) |
| Involuntary movements | Frequente (30–79%) |
| Paroxysmal dystonia | Frequente (30–79%) |
| Repetitive movements | Frequente (30–79%) |
| Anxiety | Por vezes (5–29%) |
| Cognitive impairment | Por vezes (5–29%) |
| Depression | Por vezes (5–29%) |
| EEG with focal spikes | Por vezes (5–29%) |
| Focal hyperkinetic seizure | Por vezes (5–29%) |
| Increased theta frequency activity in EEG | Por vezes (5–29%) |
| Interictal epileptiform activity | Por vezes (5–29%) |
| Sleep walking | Por vezes (5–29%) |
| Suicidal ideation | Por vezes (5–29%) |
| Attention deficit | Raramente (1–4%) |
| Behavioral abnormality | Raramente (1–4%) |
| Grand mal seizures | Raramente (1–4%) |
| Intellectual disability, mild | Raramente (1–4%) |
| NREM parasomnia | Raramente (1–4%) |
| Psychotic mentation | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Loss of bladder control | Por vezes (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Rapid breathing | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CRH e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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