Tunnused

Geeniga CRH seotud tunnused

corticotropin releasing hormone

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CRH 21 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Nocturnal seizures	Väga sageli (80–99%)
Involuntary movements	Sageli (30–79%)
Paroxysmal dystonia	Sageli (30–79%)
Repetitive movements	Sageli (30–79%)
Anxiety	Mõnikord (5–29%)
Cognitive impairment	Mõnikord (5–29%)
Depression	Mõnikord (5–29%)
EEG with focal spikes	Mõnikord (5–29%)
Focal hyperkinetic seizure	Mõnikord (5–29%)
Increased theta frequency activity in EEG	Mõnikord (5–29%)
Interictal epileptiform activity	Mõnikord (5–29%)
Sleep walking	Mõnikord (5–29%)
Suicidal ideation	Mõnikord (5–29%)
Attention deficit	Harva (1–4%)
Behavioral abnormality	Harva (1–4%)
Grand mal seizures	Harva (1–4%)
Intellectual disability, mild	Harva (1–4%)
NREM parasomnia	Harva (1–4%)
Psychotic mentation	Harva (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Loss of bladder control	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Rapid breathing	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CRH seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test