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Características
Características associadas a CHRDL1
chordin like 1
A Human Phenotype Ontology associa 14 características a CHRDL1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Abnormality of the eye
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Sempre |
| Enlarged cornea | Sempre |
| Iris transillumination defect | Sempre |
| Corneal arcus | Frequente (30–79%) |
| Retinal detachment | Por vezes (5–29%) |
| Astigmatism | Não registado |
| Clouding of the lens of the eye | Não registado |
| Constricted pupils | Não registado |
| Deep anterior chamber | Não registado |
| Glaucoma | Não registado |
| Iridodonesis | Não registado |
| Mosaic corneal dystrophy | Não registado |
| Partially dislocated lens | Não registado |
| Thin cornea | Não registado |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CHRDL1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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