Merkmale

Mit CHRDL1 verknüpfte Merkmale

chordin like 1

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 14 Merkmale mit CHRDL1, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased clarity of vision	Immer
Enlarged cornea	Immer
Iris transillumination defect	Immer
Corneal arcus	Häufig (30–79 %)
Retinal detachment	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Nicht erfasst
Clouding of the lens of the eye	Nicht erfasst
Constricted pupils	Nicht erfasst
Deep anterior chamber	Nicht erfasst
Glaucoma	Nicht erfasst
Iridodonesis	Nicht erfasst
Mosaic corneal dystrophy	Nicht erfasst
Partially dislocated lens	Nicht erfasst
Thin cornea	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CHRDL1 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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