Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til CHRDL1
chordin like 1
Human Phenotype Ontology knytter 14 kjennetegn til CHRDL1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of the eye
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Decreased clarity of vision | Alltid |
| Enlarged cornea | Alltid |
| Iris transillumination defect | Alltid |
| Corneal arcus | Ofte (30–79 %) |
| Retinal detachment | Noen ganger (5–29 %) |
| Astigmatism | Ikke registrert |
| Clouding of the lens of the eye | Ikke registrert |
| Constricted pupils | Ikke registrert |
| Deep anterior chamber | Ikke registrert |
| Glaucoma | Ikke registrert |
| Iridodonesis | Ikke registrert |
| Mosaic corneal dystrophy | Ikke registrert |
| Partially dislocated lens | Ikke registrert |
| Thin cornea | Ikke registrert |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til CHRDL1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker