Variante
BRIP1 E626D
NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp)
- p.Glu626Asp
- p.E626D
- rs1567812484
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos
- Última avaliação
- 23 de fevereiro de 2026
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
E626D é uma variante missense em BRIP1: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para Fanconi anemia complementation group J (critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| Fanconi anemia complementation group JClinVar VCV000920730 (abre num novo separador) | Patogénica | 2 estrelas em 4critérios fornecidos, vários submissores, sem conflitos | 2 submissões | 23 de fevereiro de 2026 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em BRIP1
E626D situa-se no exão 13 dos 20 do transcrito MANE Select de BRIP1, NM_032043.3.
Detalhes moleculares
| Gene | BRIP1 |
|---|---|
| Transcrito | NM_032043.3MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.1878A>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu626Aspp.E626D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr17:61780318 T>A |
| Posição (GRCh37) | chr17:59857679 T>A |
| ID dbSNP | rs1567812484 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000920730 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 914090 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA400480043 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_032043.3(BRIP1):c.1878A>T (p.Glu626Asp) |
BRIP1 E626D noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E626D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| DNA Repair Disease | Dna Repair Disease | Autossómica recessiva |
| Fanconi Anemia | Fanconi Anemia | Autossómica recessiva |
Outras variantes em BRIP1
- A27Cfs*42Patogénica2 estrelas em 4
- A349PProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- A402Sfs*19Patogénica2 estrelas em 4
- A402Vfs*21Patogénica2 estrelas em 4
- A551Kfs*41Patogénica2 estrelas em 4
- A759Sfs*6Patogénica2 estrelas em 4
- c.66C>APatogénica2 estrelas em 4
- c.73_93+14delProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.93+1G>AProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
- c.93+1G>CProvavelmente patogénica2 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
Dante Labs. BRIP1 E626D (c.1878A>T, rs1567812484) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/brip1/variants/e626d
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