Características

Características associadas a BCHE

butyrylcholinesterase

A Human Phenotype Ontology associa 10 características a BCHE, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Respiratory failure	Frequente (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Raramente (1–4%)
Apnea	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Cardiac failure	Raramente (1–4%)
Heart attack	Raramente (1–4%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal tissue mass	Raramente (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the liver	Raramente (1–4%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Chronic infection	Raramente (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Paralysis	Raramente (1–4%)

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Muito frequente (80–99%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a BCHE e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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