Merkmale

Mit BCHE verknüpfte Merkmale

butyrylcholinesterase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 10 Merkmale mit BCHE, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure	Häufig (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Selten (1–4 %)
Apnea	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Cardiac failure	Selten (1–4 %)
Heart attack	Selten (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal tissue mass	Selten (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the liver	Selten (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic infection	Selten (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Paralysis	Selten (1–4 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Sehr häufig (80–99 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit BCHE verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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