Caractéristiques

Caractéristiques liées à BCHE

butyrylcholinesterase

La Human Phenotype Ontology associe 10 caractéristiques à BCHE, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Respiratory failure	Souvent (30–79 %)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Rarement (1–4 %)
Apnea	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Cardiac failure	Rarement (1–4 %)
Heart attack	Rarement (1–4 %)

Abnormal tissue mass

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal tissue mass	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the liver	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic infection	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Paralysis	Rarement (1–4 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Très souvent (80–99 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à BCHE et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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