Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan BCHE

butyrylcholinesterase

De Human Phenotype Ontology koppelt 10 kenmerken aan BCHE, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Respiratory failure	Vaak (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Zelden (1–4%)
Apnea	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Cardiac failure	Zelden (1–4%)
Heart attack	Zelden (1–4%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal tissue mass	Zelden (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of the liver	Zelden (1–4%)

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Chronic infection	Zelden (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Paralysis	Zelden (1–4%)

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Heel vaak (80–99%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan BCHE gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen