Tunnused

Geeniga BCHE seotud tunnused

butyrylcholinesterase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga BCHE 10 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the respiratory system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Respiratory failure	Sageli (30–79%)
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Harva (1–4%)
Apnea	Pole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Cardiac failure	Harva (1–4%)
Heart attack	Harva (1–4%)

Abnormal tissue mass

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal tissue mass	Harva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the liver	Harva (1–4%)

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Chronic infection	Harva (1–4%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Paralysis	Harva (1–4%)

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating enzyme concentration or activity	Väga sageli (80–99%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga BCHE seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test