Variante
ADA G239D
NM_000022.4(ADA):c.716G>A (p.Gly239Asp)
- p.Gly239Asp
- p.G239D
- rs1312320956
- Classificação da ClinVar
- Patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 4 de novembro de 2025
- Painel de peritos
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
G239D é uma variante missense em ADA: altera um único aminoácido na proteína codificada pelo gene. A ClinVar classifica-a como patogénica para severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV000555264 (abre num novo separador) | Patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 4 de novembro de 2025 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em ADA
G239D situa-se no exão 8 dos 12 do transcrito MANE Select de ADA, NM_000022.4.
Detalhes moleculares
| Gene | ADA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000022.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.716G>A |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Gly239Aspp.G239D |
| Consequência prevista | Missensemissense_variant (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Moderado |
| Posição (GRCh38) | chr20:44622893 C>T |
| Posição (GRCh37) | chr20:43251534 C>T |
| ID dbSNP | rs1312320956 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV000555264 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 548973 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA409120283 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.716G>A (p.Gly239Asp) |
ADA G239D noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem G239D entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autossómica recessiva |
Outras variantes em ADA
- A329VPatogénica3 estrelas em 4
- c.219-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.363-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.603C>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.606+1G>TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.975+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.976-1G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.1078+2T>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- E255XProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- G216RPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). ADA G239D (c.716G>A, rs1312320956) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/ada/variants/g239d
Dante Labs. ADA G239D (c.716G>A, rs1312320956) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/g239d
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