Variante
ADA E255X
NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter)
- p.Glu255Ter
- p.E255*
- rs2123517896
- Classificação da ClinVar
- Provavelmente patogénica
- Estado de revisão
- 3 estrelas em 4revista por painel de peritos
- Última avaliação
- 5 de fevereiro de 2024
- Painel de peritos
- ClinGen Severe Combined Immunodeficiency Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Dados atualizados até à versão 2026-10-12 do ClinVar · Versão de dados Dante Labs 2026.10.16-c6eea6bfFactos alterados pela última vez em 16 de outubro de 2026
Resumo
E255X é uma variante nonsense em ADA: cria um sinal de paragem precoce, pelo que se prevê que a proteína codificada pelo gene fique truncada. A ClinVar classifica-a como provavelmente patogénica para severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiency (revista por painel de peritos).
Classificações ClinVar
| Condição | Classificação | Estado de revisão | Submissões | Última avaliação |
|---|---|---|---|---|
| severe combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-negative, due to adenosine deaminase deficiencyClinVar VCV001335461 (abre num novo separador) | Provavelmente patogénica | 3 estrelas em 4revista por painel de peritos | 1 submissão | 5 de fevereiro de 2024 |
Classificações tal como o ClinVar as regista na versão 2026-10-12. O ClinVar atualiza-as à medida que as evidências são revistas.
Onde se situa em ADA
E255X situa-se no exão 8 dos 12 do transcrito MANE Select de ADA, NM_000022.4.
Detalhes moleculares
| Gene | ADA |
|---|---|
| Transcrito | NM_000022.4MANE Select |
| Alteração de ADN codificante (HGVS c.) | c.763G>T |
| Alteração da proteína (HGVS p.) | p.Glu255Terp.E255* |
| Consequência prevista | Nonsense (codão de paragem ganho)stop_gained (abre num novo separador) |
| Impacto previsto | Alto |
| Posição (GRCh38) | chr20:44622846 C>A |
| Posição (GRCh37) | chr20:43251487 C>A |
| ID dbSNP | rs2123517896 (abre num novo separador) |
| ID de variação ClinVar | VCV001335461 (abre num novo separador) |
| ID do alelo ClinVar | 1326432 |
| ID do ClinGen Allele Registry | CA409120184 (abre num novo separador) |
| Nome no ClinVar | NM_000022.4(ADA):c.763G>T (p.Glu255Ter) |
ADA E255X noutras bases de dados
Relatórios que analisam esta variante (2)
Estes relatórios de condições do Genome Test incluem E255X entre as variantes que analisam.
| Relatório | Condições | Herança |
|---|---|---|
| Other Inborn Errors of Immunity | Immunodeficiency Disease | |
| Severe Combined Immunodeficiency | Severe Combined Immunodeficiency | Autossómica recessiva |
Outras variantes em ADA
- A329VPatogénica3 estrelas em 4
- c.219-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.363-2A>GProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.603C>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.606+1G>TProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- c.975+1G>APatogénica3 estrelas em 4
- c.976-1G>CPatogénica3 estrelas em 4
- c.1078+2T>AProvavelmente patogénica3 estrelas em 4
- G216RPatogénica3 estrelas em 4
- G239DPatogénica3 estrelas em 4
Limitações
Esta página descreve informação de acesso público sobre uma variante genética. Não constitui um diagnóstico e não indica se esta variante está presente em si ou em qualquer outra pessoa.
As classificações provêm da ClinVar e alteram-se à medida que são analisadas novas evidências. Uma classificação apresentada aqui pode diferir da que consta atualmente na ClinVar ou da que um laboratório indica.
A sequenciação do genoma completo com leituras curtas pode não detetar ou identificar incorretamente algumas variantes, sobretudo em regiões de ADN repetidas ou muito semelhantes entre si, e em inserções, deleções ou rearranjos de grandes dimensões.
Se tiver dúvidas sobre uma variante presente nos seus resultados ou na sua família, fale com um conselheiro genético ou com o seu médico.
Fontes e créditos
- Classificações da ClinVar (versão 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Termos de doenças da Mondo Disease Ontology (versão 2026-10-06), utilizados ao abrigo da licença CC BY 4.0.
- Símbolos e nomes de genes do HUGO Gene Nomenclature Committee (versão 2026-10-16).
- Identificadores de alelos do ClinGen Allele Registry (versão 2026-10-16-c4908f54).
- Identificadores de SNP de referência do dbSNP (versão b157), National Center for Biotechnology Information.
- Ligações entre genes e doenças do Gene Curation Coalition, GenCC (versão 2026-10-16).
- Regiões difíceis do Genome in a Bottle Consortium (versão v3.6).
- Transcritos do MANE (versão v1.5), NCBI e EMBL-EBI.
- Consequências previstas do mehari (versão 0.11.0), com modelos de transcritos do cdot.
- Criado a partir da versão 2026.10.16-c6eea6bf dos dados da Dante Labs, de 16 de outubro de 2026.
Citar esta página
Dante Labs. (16 de outubro de 2026). ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) (Versão 2026.10.16-c6eea6bf). Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
Dante Labs. ADA E255X (c.763G>T, rs2123517896) [Internet]. Versão 2026.10.16-c6eea6bf. 16 de outubro de 2026 [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/genes/ada/variants/e255x
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