Gen
TMC6
transmembrane channel like 6
- HGNC 18021↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000141524↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 11322↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 17q25.3
- Współrzędne
- Chromosom 17: 78 107 397–78 128 755 (GRCh38)
- Eksony
- 20 eksonów na odcinku 21,4 kb
- Białko
- 805 aminokwasów
- Znany również jako
- LAK-4P, EVIN1
- Poprzednie symbole
- EVER1, TNRC6C-AS1
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000590602.6NM_001127198.5
- Typ locus
- gene with protein product
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Genom referencyjnyGRCh38hg38
Pozycje na stronach genów i wariantów zależą od tego wyboru, w tej przeglądarce.
Odczytaj TMC6 oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu TMC6. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu TMC6
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
- Znane miejsca powodujące choroby
- Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 8,4 kb z 21,4 kb genu; 2418 z tych zasad kodują białko.
Jak test genomu odczytuje TMC6
34
pozycje w TMC6, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną
Żadne z nich nie przypada na region, który krótkie odczyty trudno odczytać.
Pełne sekwencjonowanie genomu obejmuje wszystkie 21,4 kb genu TMC6, łącznie z intronami, a nie tylko 8,4 kb eksonów.
Cechy powiązane z genem TMC6
Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać TMC6. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd pochodzą te dane
- HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
- Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.16-c6eea6bf.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen TMC6: transmembrane channel like 6. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/tmc6
Dante Labs. Gen TMC6: transmembrane channel like 6 [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/tmc6
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni