Cechy

Cechy powiązane z ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Human Phenotype Ontology łączy z ITGA2B 48 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Bloody nose	Zawsze
Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIa	Zawsze
Ecchymosis	Zawsze
Excessive bleeding from superficial cuts	Zawsze
Giant platelets	Zawsze
Impaired ADP-induced platelet aggregation	Zawsze
Impaired clot retraction	Zawsze
Impaired collagen-induced platelet aggregation	Zawsze
Impaired epinephrine-induced platelet aggregation	Zawsze
Low platelet count	Zawsze
Macrothrombocytopenia	Zawsze
Neonatal alloimmune thrombocytopenia	Zawsze
Platelet anisocytosis	Zawsze
Subdural hemorrhage	Zawsze
Large platelets	Bardzo często (80–99%)
Prolonged bleeding time	Bardzo często (80–99%)
Recurring nosebleed	Bardzo często (80–99%)
Bleeding gums	Często (30–79%)
Bleeding tendency	Często (30–79%)
Blood spots	Często (30–79%)
Bruising susceptibility	Często (30–79%)
Cephalohematoma	Często (30–79%)
Petechiae	Często (30–79%)
Prolonged bleeding after surgery	Często (30–79%)
Prolonged bleeding following circumcision	Często (30–79%)
Spontaneous hematomas	Często (30–79%)
Abnormally heavy bleeding during menstruation	Czasami (5–29%)
Black feces	Czasami (5–29%)
Bleeding within the skull	Czasami (5–29%)
Gastrointestinal bleeding	Czasami (5–29%)
Prolonged bleeding after dental extraction	Czasami (5–29%)
Impaired ristocetin-induced platelet aggregation	Rzadko (1–4%)
Subarachnoid hemorrhage	Rzadko (1–4%)
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregation	Nie odnotowano
Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregation	Nie odnotowano
Impaired platelet aggregation	Nie odnotowano
Impaired thrombin-induced platelet aggregation	Nie odnotowano
Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregation	Nie odnotowano
Low number of red blood cells or hemoglobin	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Abnormality of the nervous system	Rzadko (1–4%)
Cerebral palsy	Rzadko (1–4%)
Global developmental delay	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Abnormal uterus bleeding	Czasami (5–29%)
Menometrorrhagia	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Blood in urine	Czasami (5–29%)
Bloody urine	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Blindness	Rzadko (1–4%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z ITGA2B i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test