Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Egenskaber

Egenskaber knyttet til ITGA2B

integrin subunit alpha 2b

Human Phenotype Ontology knytter 48 egenskaber til ITGA2B, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of blood and blood-forming tissues

EgenskabHvor ofte det ses
Bloody noseAltid
Decreased platelet glycoprotein IIb-IIIaAltid
EcchymosisAltid
Excessive bleeding from superficial cutsAltid
Giant plateletsAltid
Impaired ADP-induced platelet aggregationAltid
Impaired clot retractionAltid
Impaired collagen-induced platelet aggregationAltid
Impaired epinephrine-induced platelet aggregationAltid
Low platelet countAltid
MacrothrombocytopeniaAltid
Neonatal alloimmune thrombocytopeniaAltid
Platelet anisocytosisAltid
Subdural hemorrhageAltid
Large plateletsMeget ofte (80–99 %)
Prolonged bleeding timeMeget ofte (80–99 %)
Recurring nosebleedMeget ofte (80–99 %)
Bleeding gumsOfte (30–79 %)
Bleeding tendencyOfte (30–79 %)
Blood spotsOfte (30–79 %)
Bruising susceptibilityOfte (30–79 %)
CephalohematomaOfte (30–79 %)
PetechiaeOfte (30–79 %)
Prolonged bleeding after surgeryOfte (30–79 %)
Prolonged bleeding following circumcisionOfte (30–79 %)
Spontaneous hematomasOfte (30–79 %)
Abnormally heavy bleeding during menstruationNogle gange (5–29 %)
Black fecesNogle gange (5–29 %)
Bleeding within the skullNogle gange (5–29 %)
Gastrointestinal bleedingNogle gange (5–29 %)
Prolonged bleeding after dental extractionNogle gange (5–29 %)
Impaired ristocetin-induced platelet aggregationSjældent (1–4%)
Subarachnoid hemorrhageSjældent (1–4%)
Impaired arachidonic acid-induced platelet aggregationIkke registreret
Impaired collagen-related peptide-induced platelet aggregationIkke registreret
Impaired platelet aggregationIkke registreret
Impaired thrombin-induced platelet aggregationIkke registreret
Impaired thromboxane A2 agonist-induced platelet aggregationIkke registreret
Low number of red blood cells or hemoglobinIkke registreret

Abnormality of the nervous system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormality of the nervous systemSjældent (1–4%)
Cerebral palsySjældent (1–4%)
Global developmental delaySjældent (1–4%)

Abnormality of the genitourinary system

EgenskabHvor ofte det ses
Abnormal uterus bleedingNogle gange (5–29 %)
MenometrorrhagiaNogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

EgenskabHvor ofte det ses
Blood in urineNogle gange (5–29 %)
Bloody urineNogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

EgenskabHvor ofte det ses
Bilateral sensorineural hearing impairmentSjældent (1–4%)

Abnormality of the eye

EgenskabHvor ofte det ses
BlindnessSjældent (1–4%)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til ITGA2B og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test