Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GAB1

GRB2 associated binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.21
Koordinater
Kromosom 4: 143 336 876–143 474 565 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 137,7 kb
Protein
694 aminosyrer
Tidligere symboler
DFNB26
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262994.9NM_002039.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GAB1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GAB1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der GAB1 står. GAB1 og 4 gener i nærheten på kromosom 4, fra 142 905 721 til 143 905 720.Kromosom 44q31.21p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2143 Mb143,2 Mb143,4 Mb143,6 Mb143,8 MbUSP38: 143 184 917–143 228 233, fremover-strengUSP38GAB1: 143 336 876–143 474 565, fremover-strengGAB1SMARCA5: 143 513 445–143 557 486, fremover-strengSMARCA5FREM3: 143 577 302–143 700 675, bakover-strengFREM3GYPE: 143 832 835–143 905 563, bakover-strengGYPEDiagram av GAB1: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 143 336 876–143 337 260, 385 baserEkson 2: 143 415 477–143 415 771, 295 baserEkson 3: 143 433 491–143 433 716, 226 baserEkson 4: 143 437 999–143 438 600, 602 baserEkson 5: 143 439 802–143 439 887, 86 baserEkson 6: 143 440 079–143 440 382, 304 baserEkson 7: 143 459 385–143 459 478, 94 baserEkson 8: 143 460 364–143 460 487, 124 baserEkson 9: 143 466 103–143 466 225, 123 baserEkson 10: 143 469 031–143 474 565, 5 535 baser15105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,8 kb av genets 137,7 kb, og 2 085 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GAB1

2

posisjoner i GAB1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 137,7 kb av GAB1, inkludert introner, og ikke bare de 7,8 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til GAB1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GAB1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GAB1-genet: GRB2 associated binding protein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gab1

Vancouver

Dante Labs. GAB1-genet: GRB2 associated binding protein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gab1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test