Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

Human Phenotype Ontology knytter 46 kjennetegn til PPARG, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Body fails to respond to insulin	Alltid
Hyperinsulinemia	Alltid
Increased plasma triglycerides	Alltid
Noninsulin-dependent diabetes	Alltid
Diabetes mellitus	Svært ofte (80–99 %)
Insulin resistant diabetes	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Ofte (30–79 %)
High blood sugar	Ofte (30–79 %)
Fatty infiltration of liver	Noen ganger (5–29 %)
High blood uric acid level	Noen ganger (5–29 %)
Decreased resting energy expenditure	Ikke registrert

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
High blood pressure	Alltid
Narrowing and hardening of arteries	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Noen ganger (5–29 %)
Enlarged and thickened heart muscle	Noen ganger (5–29 %)
Increased spleen size	Noen ganger (5–29 %)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Noen ganger (5–29 %)
Prominent veins on trunk	Sjelden (1–4%)
Prominent veins	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small skin	Svært ofte (80–99 %)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Svært ofte (80–99 %)
Darkened and thickened skin	Ofte (30–79 %)
Thin skin	Ofte (30–79 %)
Excessive hairiness over body	Noen ganger (5–29 %)
Excessive hairiness	Ikke registrert
Reduced fat tissue below the skin	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Inability to make and keep healthy fat tissue	Alltid
Loss of fat tissue in localized area	Alltid
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Svært ofte (80–99 %)
Increased skeletal muscle cells	Ofte (30–79 %)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Noen ganger (5–29 %)
Muscle tissue disease	Noen ganger (5–29 %)
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Light or infrequent menstrual periods	Ofte (30–79 %)
Previous menstrual periods stop	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Painful menstruation	Noen ganger (5–29 %)
Polycystic ovaries	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Pancreatic inflammation	Noen ganger (5–29 %)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Sjelden (1–4%)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased waist to hip ratio	Ikke registrert
Obesity	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Decreased amount of facial fat	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Calf muscle pseudohypertrophy	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Muscle ache	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PPARG og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test