Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PPARG

peroxisome proliferator activated receptor gamma

De Human Phenotype Ontology koppelt 46 kenmerken aan PPARG, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Body fails to respond to insulin	Altijd
Hyperinsulinemia	Altijd
Increased plasma triglycerides	Altijd
Noninsulin-dependent diabetes	Altijd
Diabetes mellitus	Heel vaak (80–99%)
Insulin resistant diabetes	Heel vaak (80–99%)
Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol	Vaak (30–79%)
High blood sugar	Vaak (30–79%)
Fatty infiltration of liver	Soms (5–29%)
High blood uric acid level	Soms (5–29%)
Decreased resting energy expenditure	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
High blood pressure	Altijd
Narrowing and hardening of arteries	Vaak (30–79%)
Cardiac failure	Soms (5–29%)
Enlarged and thickened heart muscle	Soms (5–29%)
Increased spleen size	Soms (5–29%)
Plaque build-up in arteries supplying blood to heart	Soms (5–29%)
Prominent veins on trunk	Zelden (1–4%)
Prominent veins	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Absent/small skin	Heel vaak (80–99%)
Yellow bumps of fatty deposits on skin	Heel vaak (80–99%)
Darkened and thickened skin	Vaak (30–79%)
Thin skin	Vaak (30–79%)
Excessive hairiness over body	Soms (5–29%)
Excessive hairiness	Niet vastgelegd
Reduced fat tissue below the skin	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inability to make and keep healthy fat tissue	Altijd
Loss of fat tissue in localized area	Altijd
Loss of fat tissue below the skin in limbs	Heel vaak (80–99%)
Increased skeletal muscle cells	Vaak (30–79%)
Abnormality of skeletal muscle fiber size	Soms (5–29%)
Muscle tissue disease	Soms (5–29%)
Loss of fat tissue below the skin in gluts	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Light or infrequent menstrual periods	Vaak (30–79%)
Previous menstrual periods stop	Vaak (30–79%)
Primary amenorrhea	Vaak (30–79%)
Painful menstruation	Soms (5–29%)
Polycystic ovaries	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Enlarged liver	Heel vaak (80–99%)
Pancreatic inflammation	Soms (5–29%)
Scar tissue replaces healthy tissue in the liver	Zelden (1–4%)

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Increased waist to hip ratio	Niet vastgelegd
Obesity	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased amount of facial fat	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Calf muscle pseudohypertrophy	Soms (5–29%)

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Muscle ache	Soms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PPARG gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen