Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

CEP112

centrosomal protein 112

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17q24.1
Coördinaten
Chromosoom 17: 65.635.537–66.192.133 (GRCh38)
Exons
27 exons over 556,6 kb
Eiwit
955 aminozuren
Ook bekend als
MGC33887
Eerdere symbolen
CCDC46
MANE Select-transcript
ENST00000535342.7NM_001199165.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest CEP112 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van CEP112

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar CEP112 zich bevindt. CEP112 en 5 genen in de buurt op chromosoom 17, van 65.078.940 tot 66.748.730.Chromosoom 1717q24.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.365,2 Mb65,4 Mb65,6 Mb65,8 Mb66 Mb66,2 Mb66,4 Mb66,6 MbRGS9: 65.100.812–65.227.703, voorwaartse-strengRGS9AXIN2: 65.528.561–65.562.067, omgekeerde-strengAXIN2: 65.538.102–65.641.033, omgekeerde-strengCEP112: 65.635.537–66.192.133, omgekeerde-strengCEP112APOH: 66.211.543–66.256.525, omgekeerde-strengAPOHPRKCA: 66.302.567–66.810.743, voorwaartse-strengPRKCADiagram van CEP112: 27 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 13: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 27: 65.635.537–65.635.974, 438 basenExon 26: 65.637.124–65.637.188, 65 basenExon 25: 65.640.964–65.641.065, 102 basenExon 24: 65.689.129–65.689.218, 90 basenExon 23: 65.743.068–65.743.217, 150 basenExon 22: 65.750.662–65.750.724, 63 basenExon 21: 65.851.804–65.852.034, 231 basenExon 20: 65.902.152–65.902.334, 183 basenExon 19: 65.927.582–65.927.689, 108 basenExon 18: 65.961.463–65.961.598, 136 basenExon 17: 66.005.690–66.005.769, 80 basenExon 16: 66.027.501–66.027.560, 60 basenExon 15: 66.028.313–66.028.405, 93 basenExon 14: 66.029.123–66.029.252, 130 basenExon 13: 66.029.869–66.030.023, 155 basenExon 12: 66.053.736–66.053.879, 144 basenExon 11: 66.062.963–66.063.081, 119 basenExon 10: 66.066.778–66.066.877, 100 basenExon 9: 66.069.915–66.070.001, 87 basenExon 8: 66.096.251–66.096.328, 78 basenExon 7: 66.096.585–66.096.632, 48 basenExon 6: 66.129.746–66.129.823, 78 basenExon 5: 66.132.670–66.132.763, 94 basenExon 4: 66.175.044–66.175.216, 173 basenExon 3: 66.176.830–66.177.020, 191 basenExon 2: 66.183.194–66.183.307, 114 basenExon 1: 66.191.997–66.192.133, 137 basen27201015′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,4 kb van de 556,6 kb van het gen; 2.868 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest CEP112 leest

2

posities in CEP112 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 556,6 kb van CEP112, inclusief introns, en niet alleen de 3,4 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). CEP112-gen: centrosomal protein 112. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cep112

Vancouver

Dante Labs. CEP112-gen: centrosomal protein 112 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cep112

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen