Variant
MYO7A S617P
NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro)
- p.Ser617Pro
- p.S617P
- rs782063761
- ClinVar-klassifisering
- Sannsynligvis patogen
- Gjennomgangsstatus
- 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel
- Sist vurdert
- 28. juni 2024
- Ekspertpanel
- ClinGen Hearing Loss Variant Curation Expert Panel
Data oppdatert til ClinVar-utgave 2026-10-12 · Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bfFakta sist endret 16. oktober 2026
Sammendrag
S617P er en missense-variant i MYO7A: den endrer én enkelt aminosyre i proteinet genet koder for. ClinVar klassifiserer den som sannsynligvis patogen for Nonsyndromic Genetic Hearing Loss (gjennomgått av ekspertpanel).
ClinVar-klassifiseringer
| Tilstand | Klassifisering | Gjennomgangsstatus | Innsendinger | Sist vurdert |
|---|---|---|---|---|
| Nonsyndromic Genetic Hearing LossClinVar VCV000438172 (åpnes i en ny fane) | Sannsynligvis patogen | 3 stjerner av 4gjennomgått av ekspertpanel | 1 innsending | 28. juni 2024 |
Klassifiseringene slik ClinVar registrerer dem i utgave 2026-10-12. ClinVar oppdaterer dem etter hvert som ny dokumentasjon gjennomgås.
Hvor den ligger i MYO7A
S617P ligger i ekson 16 av 49 i MYO7As MANE Select-transkript, NM_000260.4.
Molekylære detaljer
| Gen | MYO7A |
|---|---|
| Transkripsjon | NM_000260.4MANE Select |
| Kodende DNA-endring (HGVS c.) | c.1849T>C |
| Proteinendring (HGVS p.) | p.Ser617Prop.S617P |
| Predikert konsekvens | Missensemissense_variant (åpnes i en ny fane) |
| Predikert effekt | Moderat |
| Posisjon (GRCh38) | chr11:77172799 T>C |
| Posisjon (GRCh37) | chr11:76883845 T>C |
| dbSNP-ID | rs782063761 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-variasjons-ID | VCV000438172 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar Allele ID | 431763 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA6197628 (åpnes i en ny fane) |
| ClinVar-navn | NM_000260.4(MYO7A):c.1849T>C (p.Ser617Pro) |
MYO7A S617P i andre databaser
Rapporter som ser på denne varianten (1)
Disse rapportene om tilstander fra Genome Test inkluderer S617P blant variantene de ser på.
| Rapport | Tilstander | Arv |
|---|---|---|
| Hearing Loss and Deafness | Nonsyndromic Genetic Hearing Loss |
Andre varianter i MYO7A
- A1288PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- E968DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- G2187DSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- H133NSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- I134NPatogen3 stjerner av 4
- K2021RSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L326QSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- L1935PSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- N1182KSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
- R395CSannsynligvis patogen3 stjerner av 4
Begrensninger
Denne siden beskriver offentlig tilgjengelig informasjon om en genetisk variant. Den er ikke en diagnose, og den sier ingenting om hvorvidt du eller andre har denne varianten.
Klassifiseringer hentes fra ClinVar og endres etter hvert som ny dokumentasjon vurderes. En klassifisering her kan avvike fra den som står i ClinVar i dag, eller fra den et laboratorium oppgir.
Helgenomsekvensering med korte leser kan overse eller feiltolke enkelte varianter, særlig i gjentatte eller svært like DNA-sekvenser og ved store innsettinger, delesjoner eller omorganiseringer.
Hvis du har spørsmål om en variant i dine egne resultater eller i familien din, bør du snakke med en genetisk rådgiver eller legen din.
Kilder og kreditering
- Klassifiseringer fra ClinVar (versjon 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Sykdomsbegreper fra Mondo Disease Ontology (versjon 2026-10-06), brukt under CC BY 4.0.
- Genssymboler og -navn fra HUGO Gene Nomenclature Committee (versjon 2026-10-16).
- Allel-identifikatorer fra ClinGen Allele Registry (versjon 2026-10-16-c4908f54).
- Referanse-SNP-identifikatorer fra dbSNP (versjon b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen–sykdom-koblinger fra Gene Curation Coalition, GenCC (versjon 2026-10-16).
- Vanskelige regioner fra Genome in a Bottle Consortium (versjon v3.6).
- Transkripter fra MANE (versjon v1.5), NCBI og EMBL-EBI.
- Predikerte konsekvenser fra mehari (versjon 0.11.0), med transkriptmodeller fra cdot.
- Laget av Dante Labs datautgave 2026.10.16-c6eea6bf fra 16. oktober 2026.
Siter denne siden
Dante Labs. (16. oktober 2026). MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) (versjon 2026.10.16-c6eea6bf). Hentet 17. oktober 2026 fra https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Dante Labs. MYO7A S617P (c.1849T>C, rs782063761) [Internett]. Versjon 2026.10.16-c6eea6bf. 16. oktober 2026 [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/genes/myo7a/variants/s617p
Les hele genomet ditt
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker