Variantas
CAPN3 G441D
NM_000070.3(CAPN3):c.1322G>A (p.Gly441Asp)
- p.Gly441Asp
- p.G441D
- rs2548274050
- ClinVar klasifikacija
- Tikriausiai patogeninis
- Peržiūros būsena
- 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė
- Paskutinį kartą įvertinta
- 2025 m. spalio 29 d.
- Ekspertų grupė
- ClinGen Limb Girdle Muscular Dystrophy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Duomenys atitinka ClinVar išleidimą 2026-10-12 · Dante Labs duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bfFaktai paskutinį kartą pakeisti 2026 m. spalio 16 d.
Atskaitos genomasGRCh38hg38
Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.
Santrauka
G441D – tai missense variantas gene CAPN3: jis pakeičia vieną aminorūgštį baltyme, kurį koduoja genas. ClinVar jį klasifikuoja kaip tikriausiai patogeninį, susijusį su autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy (peržiūrėjo ekspertų grupė).
ClinVar klasifikacijos
| Būklė | Klasifikacija | Peržiūros būsena | Pateikimai | Paskutinį kartą įvertinta |
|---|---|---|---|---|
| autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophyClinVar VCV002137655 (atsidaro naujame skirtuke) | Tikriausiai patogeninis | 3 žvaigždučių iš 4peržiūrėjo ekspertų grupė | 1 pateikimas | 2025 m. spalio 29 d. |
Klasifikacijos, kaip jas įrašo ClinVar išleidime 2026-10-12. ClinVar jas atnaujina, kai peržiūrimi įrodymai.
Vieta CAPN3 gene
G441D yra 10 eksone iš 24 CAPN3 MANE Select transkripto, NM_000070.3.
Molekulinė informacija
| Genas | CAPN3 |
|---|---|
| Transkriptas | NM_000070.3MANE Select |
| Koduojančios DNR pakaitos (HGVS c.) | c.1322G>A |
| Baltymo pakaita (HGVS p.) | p.Gly441Aspp.G441D |
| Numatomas padarinys | Missensemissense_variant (atsidaro naujame skirtuke) |
| Numatomas poveikis | Vidutinis |
| Padėtis (GRCh38) | chr15:42399620 G>A |
| Padėtis (GRCh37) | chr15:42691818 G>A |
| dbSNP ID | rs2548274050 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar variacijos ID | VCV002137655 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar alelio ID | 1871265 |
| ClinGen alelių registro ID | CA391999585 (atsidaro naujame skirtuke) |
| ClinVar pavadinimas | NM_000070.3(CAPN3):c.1322G>A (p.Gly441Asp) |
CAPN3 G441D kitose duomenų bazėse
Šį variantą nagrinėjančios ataskaitos (1)
Šiose Genome Test ligų ataskaitose tarp nagrinėjamų variantų yra ir G441D.
| Ataskaita | Ligos | Paveldėjimas |
|---|---|---|
| Limb-Girdle Muscular Dystrophy | Limb-girdle Muscular Dystrophy |
Kiti CAPN3 variantai
- A702VPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- A798EPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.499-1G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1115+5G>CPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-2A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-2delPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1194-9A>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1524G>APatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1746-20C>GPatogeninis3 žvaigždučių iš 4
- c.1782G>ATikriausiai patogeninis3 žvaigždučių iš 4
Apribojimai
Šiame puslapyje pateikiama viešai prieinama informacija apie genetinį variantą. Tai nėra diagnozė, ir ji nieko nesako apie tai, ar Jūs ar kas nors kitas turi šį variantą.
Klasifikacijas pateikia ClinVar, ir jos keičiasi, kai peržiūrimi nauji įrodymai. Čia pateikta klasifikacija gali skirtis nuo šiandieninės ClinVar arba nuo tos, kurią nurodo laboratorija.
Visas genomo sekoskaita trumpais skaitymais gali praleisti ar neteisingai nustatyti kai kuriuos variantus, ypač pasikartojančiuose ar labai panašiuose DNR ruožuose, taip pat didelėse įterpimuose, delecijose ar perstatymuose.
Jei turite klausimų dėl šio varianto savo rezultatuose ar šeimoje, kreipkitės į genetikos konsultantą ar gydytoją.
Šaltiniai ir padėka
- Klasifikacijos iš ClinVar (leidimas 2026-10-12), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Ligų terminai iš Mondo ligų ontologijos (leidimas 2026-10-06), naudojami pagal CC BY 4.0.
- Genų simboliai ir pavadinimai iš HUGO genų nomenklatūros komiteto (leidimas 2026-10-16).
- Alelių identifikatoriai iš ClinGen alelių registro (leidimas 2026-10-16-c4908f54).
- Nuorodiniai SNP identifikatoriai iš dbSNP (leidimas b157), Nacionalinis biotechnologijos informacijos centras.
- Genų ir ligų ryšiai iš Genų kuravimo koalicijos, GenCC (leidimas 2026-10-16).
- Sudėtingi genomo regionai iš Genome in a Bottle konsorciumo (leidimas v3.6).
- Transkriptai iš MANE (leidimas v1.5), NCBI ir EMBL-EBI.
- Numatomos pasekmės iš mehari (leidimas 0.11.0), su transkriptų modeliais iš cdot.
- Sukurta pagal Dante Labs duomenų leidimą 2026.10.16-c6eea6bf iš 2026 m. spalio 16 d..
Cituoti šį puslapį
Dante Labs. (2026 m. spalio 16 d.). CAPN3 G441D (c.1322G>A, rs2548274050) (versija 2026.10.16-c6eea6bf). Gauta 2026 m. spalio 16 d., iš https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/g441d
Dante Labs. CAPN3 G441D (c.1322G>A, rs2548274050) [Internetinis]. Versija 2026.10.16-c6eea6bf. 2026 m. spalio 16 d. [cituota 2026 m. spalio 16 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/genes/capn3/variants/g441d
Perskaitykite visą savo genomą
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites