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특성
SLC2A9 연관 특성
solute carrier family 2 member 9
인간 표현형 온톨로지가 SLC2A9에 연결하는 특성은 17개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the genitourinary system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Abnormal kidney function | 자주 (30–79%) |
| Abnormal renal tubule morphology | 자주 (30–79%) |
| Acute kidney injury | 자주 (30–79%) |
| Uric acid urolithiasis independent of gout | 자주 (30–79%) |
| Chronic kidney disease | 가끔 (5–29%) |
| Decreased glomerular filtration rate | 가끔 (5–29%) |
| Kidney stone | 가끔 (5–29%) |
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| High urine uric acid level | 항상 |
| Low blood uric acid levels | 항상 |
| Blood in urine | 가끔 (5–29%) |
| Elevated urine calcium levels | 가끔 (5–29%) |
| Increased blood urea nitrogen | 가끔 (5–29%) |
| Mild proteinuria | 가끔 (5–29%) |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Back pain | 가끔 (5–29%) |
Constitutional symptom
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | 매우 자주 (80–99%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: SLC2A9에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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