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Rasgos
Rasgos asociados a SLC2A9
solute carrier family 2 member 9
El Human Phenotype Ontology asocia 17 rasgos a SLC2A9, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Frecuente (30–79 %) |
| Abnormal renal tubule morphology | Frecuente (30–79 %) |
| Acute kidney injury | Frecuente (30–79 %) |
| Uric acid urolithiasis independent of gout | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic kidney disease | A veces (5–29 %) |
| Decreased glomerular filtration rate | A veces (5–29 %) |
| Kidney stone | A veces (5–29 %) |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| High urine uric acid level | Siempre |
| Low blood uric acid levels | Siempre |
| Blood in urine | A veces (5–29 %) |
| Elevated urine calcium levels | A veces (5–29 %) |
| Increased blood urea nitrogen | A veces (5–29 %) |
| Mild proteinuria | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the digestive system
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Back pain | A veces (5–29 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Postexertional symptom exacerbation | Muy frecuente (80–99 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SLC2A9 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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