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Tratti
Tratti collegati a MLPH
melanophilin
La Human Phenotype Ontology collega 6 tratti a MLPH, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Large clumps of pigment irregularly distributed along hair shaft | Sempre |
| Silver-gray hair | Sempre |
| Loss of hair color | Molto spesso (80–99%) |
| Partial absent skin pigmentation | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| White eyelashes | Sempre |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Light eye color | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MLPH e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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